بررسی جهش های اگزون های ۸ و ۱۷ ژن c-kit در مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد در ایران

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولکولار برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود.   روش بررسی: 212 بیمار مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد از نظر جهش در ژن c-kit مورد مطالعه مشاهده ای توصیفی قرار گرفتند و درصد بروز جهش گزارش شد. جهش اگزون 8 در ژن c-kit با انجام pcr ( polymerase chain reaction ) و با استفاده از پرایمرهای طراحی شده انجام شد و بعد از حرکت باند حاصل از pcr روی ژل csge ، وجود جهش بر روی این ژن بررسی گردید. در مورد جهش نقطه ای در اگزون 17، ژن c-kit ، بعد از pcr روی dna ژنومیک این بیماران، محصولات بیماران pcr شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر artii و تکنیک rflp مورد مطالعه قرار گرفتند.   یافته ها: جهش اگزون 8 در 4/1% مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیر گروه های مختلف، این نتایج متفاوت بود. همچنین 7/4% از بیماران مورد مطالعه هم، جهش نقطه ای d816 در اگزون 17 را داشتند که توزیع آنها در زیر گروه های لوسمی میلوئیدی حاد یکسان نبود.   نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که جهش های ژن c-kit ، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد(زیر گروه های m2 ، m4 ) در ایران را شامل می شود که می توان با تشخیص مولکولی این جهش ها، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.